사례1. 할아버지, 아버지, 형이 대를 이어 코피를 자주 흘리는 것을 대수롭지 않게 여겼다. 그러나 26세에 시작된 발작증세로 회사를 그만둬야했고 폐동정맥기형에 관한 시술을 받았지만 나이가 들수록 비출혈은 심해졌다. 첫째 아이도 폐동정맥기형 시술을 받았고, 둘째아이도 자주 비출혈이 있다. 아이들이 나와 같은 장애를 갖고 살아갈 생각을 하면 답답하다.(40세 남성)

사례2. 소아시절부터 지속적으로 코피가 났다. 2001년 위출혈로 병원을 찾은데 이어 2006년 에는 혈변으로 다시 병원을 찾았다. 2009년 좌측 뇌에 출혈이 생겨 병원에 입원했고 현재 혼자 거동이 불편한 상태로 재활치료 중이다.(73세 남성)

이처럼 원인이 명확하지 않은 출혈로 대를 이어 고통 받는 환자들이 있다. 잘 알려지지 않은 질환이기 때문에 단순히 ‘피곤해서’ 출혈이 생기 것으로 오해할 수 있으나, 이는 가족력이 있을 경우 유전성 출혈성 혈관 확장증(HHT)도 의심해 볼 수 있다.

가천의대길병원은 '가천 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) 임상연구센터’를 28일 개소했다.

유전성 출혈성 혈관확장증(HHT 또는 Osler-Weber-Rendu 증후군)은 인구 5000명당 1명씩 발생하는 비교적 흔한 염색체 우성발생의 유전질환이다.

혈관형성에 관련한 특정 유전자 이상에 따라 동정맥기형이 발생함에 따라 흔한 경우에는 반복적으로 코피가 잘 나는 환자에서부터 위장관 출혈, 페출혈에서 부터 갑자기 발생하는 뇌출혈, 뇌경색, 뇌농양, 빈혈 등의 다양한 임상 상을 보인다.

이러한 증상은 가족력이 있는 경우 특히 의심하게 되는데 조기 발견해 대비를 함으로써 심각한 상황으로 진전되는 것을 예방하는 방법만이 현재로서는 최선의 방법이다.

가천 HHT연구센터에는 첨단내시경 및 진단장비가 완비된 소화기센터와 심장센터, 7T MRI, 최첨단 MD-CT가 완비돼 있는 뇌과학연구소, 영상의학과를 기본으로 하고 알려진 유전자 변이와 함께 한국인 특이 유전자 변이를 찾을 수 있는 암당뇨연구원, 중개의학과 등의 다양한 전문 인력이 참여하고 있다.

이태훈 병원장은 "가천 HHT센터의 개소로 국내 환자 현황과 병리 메커니즘에 대한 체계적인 연구가 이뤄질 수 있게 됐다"며, "이길여 암·당뇨연구원과 가천의대길병원의 우수한 인적자원과 첨단 장비를 활용해 걸음마 단계인 국내 HHT 연구 수준을 세계적인 반열에 올려놓겠다"는 포부를 전했다.

이번에 개소되는 가천 HHT센터는 소화기센터의 함기백·김윤재 교수가 임상부분을 맡게 되고, 암당뇨연구원의 오석·이영재 교수가 연구 분야를 책임진다.