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- 주관 2개·공동연구 2개 참여…에이전틱 AI·초정밀 유전자치료 등 핵심 기술 개발

- 필수의료 AI·유전성 망막질환 주관, 희귀 유전질환 치료·지역 암관리 연구 협력

▲ 서울대병원이 보건복지부와 한국보건산업진흥원 K-헬스미래추진단이 지원하는 ‘한국형 ARPA-H 프로젝트’ 공동연구기관으로 선정돼 총 4개 과제에 참여한다. (사진 왼쪽부터) 서울대병원 마취통증의학과 이형철 교수, 소아안과 김정훈 교수, 임상유전체의학과 문장섭 교수, 융합의학과 이현훈 교수

서울대병원(병원장 백남종)이 필수의료 AI와 초정밀 유전자치료를 비롯해 희귀 유전질환, 지역 암관리 등 국가적 보건의료 난제 해결을 위한 연구개발을 본격화한다. 서울대병원은 보건복지부와 한국보건산업진흥원 K-헬스미래추진단이 지원하는 ‘한국형 ARPA-H 프로젝트’에서 2개 과제의 주관기관과 2개 과제의 공동연구기관으로 선정돼 총 4개 과제에 참여한다.

‘한국형 ARPA-H 프로젝트’는 기존 방식으로 해결하기 어려운 보건의료 난제를 대상으로 도전적인 연구개발을 지원하는 국가 연구개발 사업이다. 이번 사업을 통해 고위험·고혁신 연구를 지원해 국민의 건강과 삶에 큰 영향을 미치는 보건의료 문제 해결을 목표로 한다.

이번 프로젝트에서 서울대병원은 ▲지역·필수·공공의료 확장 중심의 에이전틱 AI(Agentic AI) 오케스트레이션 생태계 구축 및 실증(Collaborative Healthcare Agentic AI Integration Network, CHAIN) ▲한국인 유전성 망막질환 다빈도 변이 대응 원루프형 유전자교정 정밀치료 플랫폼 개발 등 2개 과제의 주관기관으로 선정돼 연구를 총괄한다. 이와 함께 ▲유전질환 환자 국내 임상 데이터 기반 N-of-many 유전자교정 치료제 개발 ▲지역 암환자 위험층화 모델 구축 및 권역 확산형 암관리 네트워크 실증사업(Network for Equitable CROSS-institutional Unified cancer Support, NEXUS) 등 2개 과제에는 공동연구기관으로 참여한다.

우선 필수의료 분야 주관 과제인 ‘CHAIN’은 마취통증의학과 이형철 교수(헬스케어AI연구원장)가 총괄 연구책임자를 맡는다. 오는 2030년 말까지 4년 6개월간 총 146억 5천만원 규모로 추진되며, 1단계 사업비는 31억 5천만원 규모다. 서울대병원을 주관기관으로 강원대병원, 충남대병원, 경북대병원, 전북대병원, 건국대병원 등 6개 대학병원과 인공지능 전문기업 ㈜아크릴, 인프메딕스㈜ 등 총 8개 기관이 컨소시엄을 구성했으며, 최근 연구 착수 회의를 열고 본격적인 연구개발에 들어갔다. 연구팀은 스스로 업무를 계획하고 수행하는 의료 에이전트 플랫폼 ‘KoreaHealth.ai’를 구축하고, 이를 5개 권역 책임의료기관 등에서 실증할 계획이다.

특히 기존 서울대병원이 원내에서 운영해 온 인공지능 플랫폼 ‘스누하이(SNUH.AI)’의 검증된 구조를 컨소시엄 전체로 확장하고, 환자의 원본 데이터를 병원 내부에 안전하게 유지하는 ‘소버린(Sovereign) 의료 AI’ 설계를 적용해 데이터의 원외 유출 우려를 방지한다. 연구팀은 2027년 말까지 플랫폼 개발을 완료하고 실증을 거쳐 2030년까지 누적 1,000개의 검증된 의료 에이전트를 무료로 공개하고 보급할 예정이다.

또 다른 주관 과제인 ‘한국인 유전성 망막질환 다빈도 변이 대응 원루프형 유전자교정 정밀치료 플랫폼 개발’은 소아안과 김정훈 교수 연구팀이 주도한다. 서울아산병원, 울산의대, 연세의대, 충남대, 알티큐어, 한국생명공학연구원 등이 참여하는 이번 연구는 2026년 7월 착수했으며, 향후 단계평가를 거쳐 최대 80억 원의 연구비를 지원받아 2030년 말까지 진행한다.

연구팀은 한국인 유전성 망막질환의 대표 원인 유전자군의 변이군을 선별하고, 단기 리드(short-read) 분석으로 찾기 어려운 구조 변이를 차세대 롱리드(Long-read) 전장유전체분석 기술로 보완해 초정밀 치료 지도를 구축할 예정이다. 이를 바탕으로 안전성이 검증된 AAV8 전달체 기반의 염기교정(BE) 및 프라임교정(PE) 기술을 환자 유래 오가노이드와 동물 모델에서 검증해 전임상 근거자료를 구축하는 것을 목표로 하고 있다.

이와 더불어 서울대병원 연구진은 타 기관이 주관하는 국가적 대형 프로젝트에도 핵심 연구 파트너로 참여한다. 서울대 산학협력단이 주관하고 서울의대 배상수 교수 연구팀과 서울대병원 임상유전체의학과 문장섭 교수가 공동연구책임자로 참여하는 ‘유전질환 환자 국내 임상 데이터 기반 N-of-many 유전자교정 치료제 개발’ 과제에서는 국내 희귀 유전질환 환자의 임상 데이터를 연계해 다수 환자에게 적용 가능한 유전자 편집 도구를 고도화하고, 진단과 치료를 신속하게 연계하는 rD2T 플랫폼 구축에 협력한다.

또한 부산대병원이 주관하는 ‘NEXUS’ 과제에는 융합의학과 이현훈 교수팀이 공동연구기관으로 참여해 다기관 암 표준 데이터 모델과 보안 거버넌스 체계를 확립하고, 지역과 수도권 상급병원 간 AI 기반 다학제 협진(AI-MDT) 모델과 암 환자 재발 위험 조기 예측 모델 실증에 협력할 계획이다.

백남종 병원장은 “필수의료 AI 에이전트 인프라와 초정밀 유전자치료 플랫폼을 구축해 미래 보건의료 원천기술을 선도해 나가겠다”며 “공동연구로 참여하는 희귀 유전질환 극복 및 지역 완결형 암 네트워크 사업에서도 서울대병원의 데이터와 임상 역량을 활용해 첨단 보건의료 안전망 구축에 기여하겠다”고 말했다.