“소아 희귀 신경 질환, 전문 평가와 유전자 진단까지 이어져야”

▲ 발달지연이 의심되면 미루지 말고 전문의의 진료를 받아야 한다. (AI 생성이미지)

▲ 고대 안산병원 심영규 교수

     아이가 또래보다 말이 늦거나 걸음마가 늦을 때 “조금 더 지켜보자”는 판단을 하는 경우가 많다. 그러나 일부에서는 이러한 변화가 단순한 개인차가 아니라 전문의의 추가적인 평가가 필요한 발달지연 신호일 수 있어 주의가 필요하다.

특히 우리나라에서는 국가 영유아건강검진을 통해 발달 상태를 정기적으로 확인할 수 있는 만큼 검진 결과를 실제 진료로 연결하는 것이 중요하다. 영유아건강검진에서는 보호자 설문과 선별검사를 통해 아이의 발달 상태를 평가하며 이 과정에서 ‘추적검사 요망’ 또는 ‘심화평가 권고’와 같은 안내를 받는 경우가 있다.

평소 다음과 같은 변화가 관찰되거나 검진에서 발달지연이 의심된다는 결과를 받았다면 보다 적극적으로 진료를 받아보는 것이 필요하다.

먼저, 이미 습득한 기능이 감소하거나 사라지는 경우다. 잘하던 말을 하지 못하거나 손 사용, 사회적 반응이 줄어드는 등 발달의 퇴행은 가장 중요한 경고 신호 중 하나로 지체 없이 전문의와 상담해야 한다.

또한, 발달 문제와 함께 다른 신경학적 또는 신체적 변화가 동반되는 경우로, 발작이나 의식 변화, 비정상적인 움직임 또는 특이한 신체 소견 등이 함께 나타난다면 단순 발달지연이 아닌 기저 질환의 가능성을 고려해야 한다.

다음으로 또래 대비 발달이 전반적으로 늦거나 특정 영역(언어, 운동, 사회성 등)에서 지연이 지속되는 경우이며, 단순 개인차인지, 추가 평가가 필요한 상태인지를 구분하기 위해 표준화된 발달검사와 함께 전문적인 평가가 필요하고, 또래보다 운동 기능이 기대 수준에 미치지 못할 경우, 특히 운동 발달만 선택적으로 지연되는 경우에는 치료 가능한 유전적 원인이 존재할 수 있어 이에 대한 검사가 시급히 필요한 상태인지 전문가와 상담하는 것이 좋다.

마지막으로는 행동 양상의 변화가 두드러지는 경우다. 또래와의 상호작용 감소, 반복 행동 증가, 반응성 저하 등이 지속된다면 발달 전반에 대한 평가가 필요하며 다른 발달 영역과 함께 종합적으로 이상 여부를 확인해야 한다.

전문가들은 이러한 변화 자체가 특정 질환을 의미하기보다는 “정밀 평가가 필요한 신호”로 이해하는 것이 중요하다고 강조한다. 특히 영유아건강검진에서 이상 소견이 반복되거나 보호자가 지속적으로 우려를 느끼는 경우에는 지켜보기보다 진료를 통해 확인하는 것이 바람직하다.

대학병원의 소아신경과에서는 소아 희귀 신경 질환을 포함한 여러 발달지연의 원인에 대해 정밀한 평가가 이뤄질 수 있다. 소아신경분과 전문의의 신경학적 진찰을 기반으로 여러 검사가 진행되며 최근에는 유전자 검사 기술의 발전으로 원인 규명이 가능한 경우도 증가하고 있다. 또한 유전적 원인이 확인된 일부 질환에서는 표적 치료제 또는 질환 특이적 치료 전략이 개발되고 있으며 이러한 치료는 조기에 적용될수록 효과가 큰 경우가 많다.

심영규 고려대학교 안산병원 소아청소년과 신경분과 교수는 “다만 유전자 검사는 하나의 단일 검사로 단순화할 수 있는 개념이 아니고, 검사 목적과 임상 양상에 따라 다양한 방식의 검사가 존재하며 어떤 검사를 선택할지는 환자의 상태를 종합적으로 판단한 전문가의 결정이 중요하다. 또한 검사 결과 자체보다 더 중요한 것은 그 결과를 임상적으로 해석하고 의미를 부여하는 과정이다. 동일한 결과라도 임상 상황에 따라 의미가 달라질 수 있어 치료 계획과 예후 판단 역시 이러한 해석을 바탕으로 이뤄져야 한다”라고 강조했다.

아울러 심 교수는 “치료제가 명확히 존재하지 않는 경우라 하더라도 유전적 진단을 통해 원인을 확인하는 것은 향후 치료 기회를 확보하고 질병 경과를 예측하는 데 중요한 의미를 가진다. 지속적으로 새로운 치료법이 개발되고 있어 진단 자체가 향후 치료 가능성과 연결될 수 있기 때문”이라고 덧붙였다.