횡문근양 종양 소인 증후군, 고면역글로불린 E 증후군 등 검사 가능 유전질환 총 249개로 확대

     보건복지부(장관 정은경)는 31일(화) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 249개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

누리집 공개 6개는 ▲횡문근양 종양 소인 증후군, ▲PIEZO2 이상에 의한 관절구축증, ▲고면역글로불린 E 증후군, ▲DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증, ▲PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증, ▲INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 등이며, ‘보건복지부 누리집>알림>공지사항’에서 확인 가능하다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.

이번에 추가 선정된 질환은 올해 1월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이뤄졌으며, 접수된 질환 중 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 그러나 접수 질환 중 MYBPC3이상에 의한 심근병은 추가 검토가 진행 중이다.

이번 공고에서는 기존의 질환 계통분류(카테고리)가 ‘다기관’이었던 ‘다발성 내분비샘 종양 1형’의 계통분류를 ‘내분비계’로 변경했는데, 이는 ‘다발성 내분비종양 증후군 2형’의 계통분류와 동일하게 해 현장에서의 혼란을 방지하기 위한 목적이다.