침윤성 소엽암 진단 난제, 전장 전사체 분석으로 분자적 해석 가능성 제시

    고려대학교 안암병원 병리과 성유나 교수(사진)가 지난 12월 미국 텍사스주 샌안토니오에서 열린 세계 최고 권위의 유방암 학회인 San Antonio Breast Cancer Symposium 2025(SABCS 2025)에서 연구 성과를 인정받아 Poster Spotlight에 선정됐으며, 동시에 LBCA Merit Award를 수상했다.

SABCS Poster Spotlight는 학술적 파급력과 임상적 의미가 특히 뛰어난 연구를 선별해 집중 조명하는 프로그램이며, LBCA Merit Award는 소엽암(Lobular Breast Cancer) 연구의 발전과 환자 치료 개선에 기여할 잠재력이 높은 연구에 수여되는 상이다.

침윤성 소엽암은 유방암의 주요 아형 중 하나로, CDH1 유전자 이상이 존재하더라도 형태학적 소견이나 E-cadherin 면역조직화학염색 결과와 일치하지 않는 경우가 많아 진단에 어려움이 있었다.

성 교수는 이번 학회에서 침윤성 소엽암(Invasive Lobular Carcinoma)의 분자적 특성을 전사체 수준에서 규명한 연구 ‘Whole transcriptome sequencing reveals diagnostic and molecular complexity of lobular carcinoma associated with CDH1 alteration’의 결과를 발표했다.

연구팀은 이러한 진단적 난제를 해결하기 위해 전장 전사체 분석(Whole Transcriptome Sequencing) 기법을 적용해 CDH1 변이를 전사체 수준에서 분석하고, 이를 형태학적 소견 및 면역조직화학 결과와 통합적으로 비교·평가했다. 그 결과, 전사체 데이터가 소엽암의 분자적 이질성과 진단 불일치 현상을 설명하는 데 중요한 정보를 제공할 수 있음을 확인했다.

성유나 교수는 “이번 연구는 전사체 분석이 침윤성 소엽암의 복잡성을 이해하고, 기존 면역염색 중심 진단을 보완할 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다”고 말했다.