유전성 전립선암 예방, 조기 진단 위한 ‘가족 단위 유전자 검사 전략’ 필요성 규명

송상헌‧변석수 교수 연구팀, 대한비뇨기종양학회 정기학술대회‧총회서 공모논문 부문 대상

유전성 전립선암 발생 시 직계 가족에서 동일 유전 변이 비율 증가 확인

가족 단위 유전자 검사 전략의 필요성 규명, 전립선암 조기 진단과 예방에 기여 전망

   분당서울대병원은 비뇨의학과 송상헌·변석수 교수 연구팀이 지난 6일 서울 가톨릭대학교 성의교정에서 개최된 ‘제38회 대한비뇨기종양학회 정기학술대회 및 총회’에서 학술상 공모논문 부문 대상을 수상했다고 12일 밝혔다.

▲ 분당서울대병원 비뇨의학과 송상헌(왼쪽)‧변석수 교수(오른쪽)

수상 연구는 ‘Targeted Cascade Genetinc Testing in Korean Prostate Cancer Probands : High Detection Rate of Heritable Germline Variants in First-Degree Relatives’로, 전립선암 환자에서 BRCA2 등 관련 유전변이가 확인될 시 직계 가족에서도 상당히 높은 비율로 동일한 유전 변이가 확인된다는 사실을 입증해 학계의 주목을 받았다.

이번 연구는 유전성 전립선암이 발생할 시 직계 가족에 대한 유전자 검사를 실시하는 검진 전략이 전립선암 고위험군을 선별하는 데 매우 효과적임을 시사하며, 향후 유전성 전립선암의 예방 및 조기 진단을 위한 가이드라인을 수립하는 데도 크게 기여할 전망이다.

송상헌 교수는 “최근 해외는 물론 국내에서도 매년 전립선암 발병 환자가 크게 증가하고 있고, BRCA2, HOXB13 등의 유전 변이가 큰 영향을 미치는 것으로 밝혀지고 있다”며 “이번 연구는 이러한 유전성 전립선암의 증가 추세에 맞춰 가족 단위 유전자 검사의 필요성을 밝힌 연구”라고 말했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘Journal of Urologic Oncology’를 통해 공개될 예정이다.