가천대 길병원은 유전으로 인한 희귀 난치성 질환 환자와 보호자를 위한 유전상담클리닉을 개소했다고 7일 밝혔다.

유전상담 클리닉은 유전질환에 대한 정확한 정보를 제공하고 질환에 대응할 수 있도록 지원하는 특수 의료서비스다.

가천대 길병원은 최근 임상유전학 전문의인 김현주 교수를 석좌교수를 영입하고 국내 최초로 전문 클리닉을 개소함으로써 희귀난치성 질환 환자들에게 희망을 주고 있다.

김 교수의 영입으로 가천대 길병원은 유전상담클리닉을 개소하고 본격적으로 유전상담과 치료, 예방 서비스를 시작했다. 

이번에 개소된 유전상담클리닉은 매주 화요일과 수요일 오전 8시 30분부터 5시까지 운영되며, 전화 예약 후 방문 상담도 가능하다.

클리닉 개소와 동시에 가천대 길병원은 한국희귀질환재단과 함께 오는 21일 일반인 및 유관의료복지관계자를 대상으로 한 유전상담 교육 강좌 및 세미나를 개최할 예정이다.

환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌는 21일 오주 2시부터 4시까지 길병원 암센터 11층 가천홀에서 진행되고, 유관의료복지관계자를 위한 세미나는 같은 날 오후 5시부터 가천대 뇌과학연구소 5층 세미나실에서 열릴 예정이다.

◇ 유전상담 서비스란?

국내에서는 아직 생소한 유전상담은 희귀질환 환자와 가족들에게 해당 질환의 의학적, 유전학적 정보를 정확하게 제공하는데서 부터 시작한다.

가족력에 따른 유전 질환을 갖고 있거나, 유전 질환이 의심되는 수많은 사례의 환자 또는 가족들이 적절한 진단과 상담을 통해 본인의 질환을 정확히 알게 하는 것이다.

이 같은 상담을 기반으로 환자와 가족들은 향후 다가올 질환을 예측해 결혼·출산을 결정하는데 도움을 받고, 적절히 대응할 수 있도록 여건을 마련할 수 있다.

길병원 유전상담클리닉의 개소는 이러한 유전상담이 상담에만 그치는 것이 아니라 임상에서 환자들에게 필요한 진단과 치료, 예방이 동시에 이뤄지게 하는데 의의가 있다. 상담을 통해 유전병일 가능성이 있는 경우는 염색체 및 분자 수준에서 진단을 해 유전자 치료 등 적절한 치료법을 찾을 수 있도록 환경을 마련하게 됐다.

◇ 희귀질환의 대모, 김현주 교수 영입

가천대 길병원은 최근 국내에 유전상담에 대한 개념을 도입, ‘희귀질환의 대모’로 불리는 김현주 교수를 석좌교수로 영입했다.

김 교수는 1967년 연세대 의대를 졸업한 후 미국으로 건너가 미국에서 의학유전학 전문가로 임상 및 연구 활동에 뛰어난 업적을 쌓았다. 미국과 같은 선진국에서는 이미 1970년대부터 유전상담이 보편화돼 제도적으로 뒷받침이 이뤄지고 있지만 국내 환자들은 혜택을 보지 못하는 실정이었다.

김 교수는 27년 만에 고국으로 돌아와 1994년 국내 최초로 대학병원에 유전학클리닉을 개설했다.

이를 시작으로 유전질환의 효율적인 관리와 예방을 위한 유전상담의 필요성을 국내의 학회는 물론 일반인(환자와 가족, 유관의료복지관계자)들에게도 알리는데 앞장서며 평생을 헌신해왔고, 지난해에는 한국의학원에서 발간한 ‘우리나라 의학의 선구자’에 ‘희귀질환의 대모’로 선정되기도 했다.

또 김 교수는 2000년 국내 최초로 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성’ 심포지엄 개최를 시작으로 2001년 ‘사랑의 릴레이, 희귀질환 환자에게 희망을...’을 모토로 한국희귀질환연맹을 창립해 희귀질환 환자를 위한 활발한 지원 활동을 펼쳐왔다.

이러한 노력의 결과로 복지부로부터 공익재단 한국희귀질환재단의 설립을 허가받아 지난해 6월부터는 이사장으로 재단을 이끌어왔다.

한국희귀질환재단은 지난 10년간의 연맹활동을 통해 파악된 희귀질환 환자와 그 가족들의 욕구(unmet needs), 그들의 간절한 염원을 담아 유전상담 서비스 지원 사업, 희귀질환 치료제 개발을 위한 R&D 연구지원, 진단지원, 자원봉사 및 특수보육 교육프로그램 지원 등의 사업을 전문적이고 효율적으로 수행해오고 있다.