서울대병원이 19일 어린이병원 임상 제1강의실에서 ‘희귀질환센터’ 개소식과 함께 심포지엄을 개최했다.

이날 행사는 전현희 국회의원, 한국희귀·난치성질환연합회 신현민 회장, 시카고대 Nancy J. Cox 교수, 서울대어린이병원 노정일 소아진료부원장 등 다수의 내·외빈이 참석한 가운데 진행됐다.

정해일 서울대어린이병원 희귀질환센터장을 좌장으로 한 심포지엄 제1부에서는 시카고대  Nancy J. Cox 교수가 ‘Insights from Rare Disorders: A Productive Pathway for Translation and New Perspectives on Common Diseases’를 주제로 발표에 나섰다.

서정선 서울대의대 교수는 ‘Genome-wide map of common and rare variants in Asian popukation using massively parallel DNA and RNA sequencing Preliminary results from 1000 Asian Genome Project’를, 이동환 순천향대병원 교수가 ‘정신지체 희귀질환 아동의 감별진단’을 소개했다.

황용승 서울대병원 교수를 좌장으로 시작된 2부에서는 채종희 서울대병원 교수가 ‘희귀질환 연구: 현재와 미래’를, 김주한 서울대의대 교수는 ‘희귀질환 유전체 지식베이스 소개’, 조태준 서울대병원 교수가 ‘희귀질환센터의 역할’에 대해 발표했다.

정해일 희귀질환센터장은 “희귀질환 환자들은 진단하고 치료하는 과정에서 오랜기간 동안 여러 전문의의 많은 노력이 필요하기 때문에, 다른 환자들에 비해 소외받기 쉬운 환경에 처해 있다”고 말했다.

이어 정 센터장은 “이번 센터 개소와 함께 서울대어린이병원의 수많은 희귀질환 치료 경험을 바탕으로 보다 나은 국내 희귀질환 환자진료시스템을 만드는데 더욱 노력하겠다”고 덧붙였다.

희귀질환은 개별 질환으로 매우 드문 질환이지만 전체적으로는 척추성근위축증(SMA), 자가면역질환인 루푸스, 베체트병 등 세계적으로 6000~7000여 종의 질환이 있는 것으로 전해지고 있으며, 진단과 치료가 어렵고 치료약도 거의 없는 것으로 알려졌다.