국내 의료진이 새로운 유전 질병을 국제 학계에 처음으로 보고해 화제가 되고 있다.

이대목동병원 신경과 최병옥 교수(사진 왼쪽)팀과 공주대 생명과학과 정기화 교수(오른쪽)팀은 공동연구를 통해 세계에서 처음으로 말초신경병, 근육병 및 청각장애 이상을 일으키는 새로운 유전질병을 발견하고 이를 인간유전학 분야 국제학술지 '휴먼 뮤테이션(Human mutation)' 인터넷 판에 발표했다.

국내 연구자가 알려진 질병의 새로운 아(亞)형을 발견해 국제 학계에 보고한 적은 있었지만 새로운 질병 그 자체를 발견한 것은 이번이 처음이다.

이번에 새로 발견된 질병은 선천성 말초신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행 장애, 하지위축 및 발의 기형이 발생하고 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 유전 질병이다.

연구팀은 선천성 말초신경병과 근육병으로 보행 장애와 하지기형 및 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경, 근육 및 청각에 관련된 검사를 하면서 유전체 연구 방법 중 유전체 연관분석(Genome-wide Linkage Analysis) 기술을 이용, 이제까지 국제학회에 보고되지 않았던 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했다.

특히 연구팀은 임상적인 증상과 유전자 발견 전까지 이뤄진 연관분석기술을 이용해 질병을 일으키는 유전자가 19번 염색체의 특정 부위(19q13.3)에 존재하는 것을 규명했고 이어진 연구에서 질병의 원인 유전자 돌연변이를 찾아내는데 성공했다.

이 같은 연구 결과를 통해 연구팀은 이제까지 국제 학계에 알려지지 않은 새로운 유전 질병임을 공식적으로 인정받았다.

국제 학계 관례상 새로운 질병이 발견된 경우, 이에 대한 후속 논문을 발표하는 2~3번째 학자가 병명을 명명하는 관례에 따라 현재 병명은 정해지지 않은 상태다.

이번 최병옥 교수팀과 정기화 교수팀의 연구 성과는 국내에서도 세계적으로 아직 밝혀지지 않은 유전질병들을 체계적으로 규명하고 원인유전자를 발견하도록 하는 데 물꼬를 튼 업적으로 평가된다.

최병옥 교수는 "새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대해 중요한 정보를 제공해 준다"면서, "이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 각광 받고 있는 유전자 치료에도 기여할 수 있을 것"이라고 기대감을 나타냈다.

샤르코-마리-투스 환우협회를 창설하고 관련 홈페이지(http://home.ewha.ac.kr~CMT/)를 운영하고 있는 이대목동병원 최병옥 교수는 국제적으로도 희귀질환 전문가로 평가받아 왔다.