이대목동병원은 희귀 난치성 질환인 샤르코-마리-투스병의 세계적인 권위자로 이름나 있는 최병옥(이대목동병원 신경과)·최영철(강남세브란스병원 신경과) 교수가 최근 '샤르코 마리 투스병'이라는 질환 안내서를 출간했다고 27일 밝혔다.

병원에 따르면 이 책은 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)이라는 희귀 난치성 질환에 대해 의료인뿐만 아니라 일반 환자 및 보호자들이 쉽게 읽을 수 있도록 풀어 쓴 의학 정보 안내서라고 밝히고 있다.

샤르코-마리-투스병은 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 발생하는 질환으로, 유전자에 돌연변이가 발생하고 이로 인해 신경에 장애가 오면서 근육 위축으로 점차 걷지 못하게 되는 병이다.

프랑스인이었던 샤르코와 마리, 영국인이었던 투스에 의해 처음으로 이 병이 알려져, 이들 세 사람의 이름을 따서 샤르코-마리-투스병이라 불리게 됐으며, 이름의 첫 글자를 사용해  CMT라고도 한다.

이 병으로 진단을 받은 대부분의 환자들은 평소에 접해보지 못한 생소한 병명으로 인해 당황하게 된다.

그러나 병원에서도 자세한 설명은 생략한 채 유전병이니까 어쩔 수 없이 받아들여야 한다는 원론적인 이야기만 듣게 되므로 환자들과 그 가족들은 절망에 빠진다.

샤르코-마리-투스병은 증상이 가벼운 경우도 간혹 있지만 대개는 보행이 어려워지고 심하면 사망에 이르기도 하므로 환자와 가족들은 이 병에 대해 정확한 정보를 알고 그에 필요한 조치를 신속히 취해야 한다.    

샤르코-마리-투스병은 희귀 질환 중에서는 발병 빈도가 높은 편으로, 대략 인구 2500명 중 1명꼴로 발생한다고 알려졌다.

이처럼 누적 환자수가 점차 늘어나고 있는 상황이지만 우리나라에는 이 병에 관한 저서뿐만 아니라 번역서조차 나와 있지 않은 상태다.

이 병에 대해서는 오직 영문 서적과 정확성이 떨어지는 인터넷 자료들을 통해서만 정보를 얻을 수 있었다.

따라서 희귀 난치성 질환에 대한 정보 부족을 해결하고 환자와 보호자들이 전반적으로 알아야 할 내용들을 제공해줄 수 있는 도서출간을 절실히 필요로 함에 따른 결과, 이 책이 탄생하게 됐다.

샤르코-마리-투스병을 앓고 있는 환자들을 오랜 기간 진료해온 저자들의 의료 경험과 연구 내용을 토대로 집필된 이 책은 이 병에 대해 제대로 알고 싶어 하는 모든 환자와 가족, 의학도들의 지적 갈증을 풀어줄 수 있는 좋은 안내서가 될 것이다. <최병옥·최영철 著, 이화여자대학교출판부 刊, 196쪽, 1만2000원>