- 유전체 데이터 통합·표준화 인정받아

   국립암센터(원장 양한광)는 국가암데이터센터 안재우 연구원(사진)이 한국유전체학회(KOGO)가 주최한 ‘2026 제22회 동계심포지엄’에서 포스터 발표 부문 우수상을 수상했다고 27일 밝혔다.

한국유전체학회 동계심포지엄은 유전체 연구 분야의 최신 동향을 공유하고 연구자 간 협력을 촉진하는 국내 대표 학술행사로, 올해는 2월 4일부터 6일까지 개최됐다. 이번 행사에서는 11개 주제별 포스터 세션을 통해 약 250개의 다양한 연구성과가 발표됐다.

안재우 연구원은 국립암센터 부속병원장 이근석 교수를 연구책임자로 있는 7개 주관 참여 컨소시엄 ‘CURE-NGS’ 사업에서, 다기관 패널 기반 NGS 데이터의 표준화 및 통합 구축을 담당하고 있다. 안재우 연구원은 ‘다기관 패널 기반 NGS 데이터베이스 구축을 위한 표준화 통합체계’를 주제로 포스터 발표를 진행해 우수상을 수상했다.

패널 기반 NGS 검사는 의료 현장에서 진단·치료 결정을 위해 널리 사용되지만, 기관마다 사용하는 패널 구성과 분석 방법이 달라 데이터를 동일한 기준으로 표준화하기가 쉽지 않다. 이로 인해 다기관 데이터 기반의 대규모 후향적 연구가 제한된다는 점이 지적돼왔다.

CURE-NGS 사업단은 보험급여 유전검사의 실사용 근거 마련과 정밀의료 기술 개발을 목표로, 8만 명 규모의 유전체 데이터베이스 구축을 추진하고 있다. 이를 위해 안재우 연구원과 사업단은 암 발생, 약물 반응, 예후에 영향을 주는 변이 정보를 일관성 있게 표준화하기 위한 다단계 표준화 통합체계를 개발했다.

이 체계는 기관마다 다른 유전체 분석 파일과 NGS 보고서를 자동으로 분류하고, 서로 다른 기준의 데이터 포맷을 하나로 통일해 즉시 연구에 활용 가능한 고품질 표준 데이터로 변환한다. 특히 수치화된 원본 데이터가 없는 경우에도 문자인식기술로 제한된 보고서만으로도 정보를 추출해 정밀 데이터를 다시 구성할 수 있도록 설계돼, 어떤 형태의 자료든 동일한 수준의 표준 데이터를 생산할 수 있다.

CURE-NGS 사업단 책임연구자인 이근석 교수는 “이번 연구로 그동안 활용이 제한적이었던 후향적 패널 기반 NGS 데이터를 다기관·대규모 연구로 확장할 수 있는 기반을 마련했다”며, “향후에도 표준화 체계를 지속 고도화해 CURE-NGS 대규모 유전체 데이터베이스를 성공적으로 구축하겠다”고 말했다.